Att få en diagnos

När upptäcks esofagusatresi?

De flesta barn med esofagusatresi får sin diagnos först efter födseln. Ofta märks det tidigt eftersom barnet har svårt att svälja saliv eller mat, får skummigt slem från munnen eller att en sond inte går att föra ner till magsäcken.

I vissa fall kan esofagusatresi misstänkas redan under graviditeten. Det handlar då oftast om indirekta tecken vid ultraljud, eftersom matstrupen i sig kan vara svår att se. Ett vanligt tecken är att den gravida har mycket fostervatten, så kallat polyhydramnios. Det beror på att fostret normalt sväljer fostervatten under graviditeten. När matstrupen inte är sammanhängande fungerar inte detta på vanligt sätt, vilket kan göra att fostervatten samlas i större mängd. Ibland kan man även se att magsäcken ser ovanligt liten ut eller periodvis inte syns vid ultraljud, eftersom mindre mängd fostervatten når magsäcken.

Dessa fynd kan väcka misstanke om esofagusatresi, men det är viktigt att veta att många graviditeter med EA inte upptäcks före födseln. Misstanken behöver också utredas vidare eftersom samma ultraljudsfynd kan förekomma vid andra tillstånd eller även under normala graviditeter. Om EA misstänks under graviditeten följs graviditeten oftast upp med extra ultraljud och planering inför förlossningen, så att barnet snabbt kan undersökas och få rätt vård efter födseln. I många regioner planeras förlossningen på ett sjukhus där barnet senare kan få specialistvård och barnkirurgisk behandling, till exempel vid Karolinska Universitetssjukhuset eller Skånes universitetssjukhus.

Vad är esofagusatresi?

Esofagusatresi innebär att matstrupen inte är sammanhängande från munnen ner till magsäcken. Istället slutar den i en övre och en nedre del som inte sitter ihop. Det är även vanligt att det förekommer en förbindelse från någon av delarna till luftstrupen, en så kallad trakeoesofageal fistel. Det finns olika varianter av tillståndet, där den vanligaste varianten är med en fistel från den nedre delen till luftstrupen, kallad typ C.

Esofagusatresi förekommer hos ungefär 1 av 3 500 barn och i Sverige föds ungefär 20-40 barn per år med esofagusatresi. Missbildningen orsakas av att matstrupen inte utvecklats på ett normalt sätt i fosterlivet.

Hur behandlas esofagusatresi?

De flesta barn opereras redan under sina första levnadsdygn. Målet är att koppla ihop matstrupens delar så att barnet kan äta och svälja via munnen. Fram tills operationen får barnet näring via dropp. Efter operationen får barnet successivt börja äta när det är redo, ofta redan inom några dagar.

I vissa fall behöver man vänta med att koppla ihop matstrupen. Det kan bero på olika orsaker, bland annat att avståndet mellan matstrupens delar är för stort. Operationen görs då senare, ofta när barnet är mellan 3 till 9 månader. Under tiden förses barnet med en gastrostomi, en knapp på magen, som barnet får sin näring via. För att barnet ska få öva på att suga och svälja innan matstrupen är ihopkopplad används metoden sham feeding.

Att vara förälder under tiden

Att få ett barn med esofagusatresi innebär ofta en tid på sjukhus med mycket information och nya rutiner. Sedan mitten av 2018 tillhör esofagusatresi den nationella högspecialiserade barnkirurgin i Sverige och behandlas och opereras endast på Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm eller Skånes universitetssjukhus i Lund. Detta kan innebära att barnet vårdas långt från familjens hem, vilket kan vara en ytterligare påfrestning för familjen.

Under vårdtiden beskriver många föräldrar att det känns viktigt att få vara delaktig i barnets omvårdnad. De anser även att matning och sham feeding kan stärka anknytningen. Föräldrar berättar även att det tar tid att hitta trygghet i situationen.

I vissa fall när operationen måste vänta kan familjer få möjlighet att vårda barnet hemma i väntan på operation, med stöd från sjukvården.

Prognos och framtid

De flesta barn med esofagusatresi får goda möjligheter att äta och utvecklas, även om vissa kan behöva fortsatt uppföljning för till exempel reflux eller sväljsvårigheter.