Esofagusatresi

Esofagusatresi (EA) är en medfödd missbildning där matstrupen inte är sammanhängande mellan munnen och magsäcken. Istället slutar matstrupen i två separata delar, vilket gör att barnet inte kan svälja ner mat på vanligt sätt. I många fall finns också en förbindelse mellan matstrupen och luftstrupen, så kallad trakeoesofageal fistel. Med rätt vård och stöd kan barn med EA leva fullgoda liv.

Olika typer av esofagusatresi

Det finns flera varianter av esofagusatresi som definieras beroende på hur matstrupens delar ser ut och om det finns en fistel till luftstrupen:

• Typ A (ca 5–10%)
  Matstrupen är helt avbruten utan någon förbindelse till luftstrupen. Ofta är avståndet mellan ändarna längre, vilket kan göra att operationen behöver skjutas upp.
• Typ B (mycket ovanlig, <1%)
  Den övre delen av matstrupen har en förbindelse till luftstrupen, medan den nedre delen slutar blint.
• Typ C (vanligast, ca 85–90%)
  Den övre delen av matstrupen slutar blint, medan den nedre delen är kopplad till luftstrupen via en fistel. Detta är den klart vanligaste formen.
• Typ D (mycket ovanlig, <1%)
  Både den övre och nedre delen av matstrupen har förbindelse med luftstrupen. Detta är den mest komplexa varianten.
• H-typ (trakeoesofageal fistel utan atresi, ca 3–5%)
  Här är matstrupen sammanhängande, men det finns en fistel mellan matstrupe och luftstrupe. Denna variant upptäcks ibland senare eftersom barnet kan äta, men får andra symtom.

Vilken typ av atresi barnet har påverkar hur behandlingen planeras och hur lång vårdtiden blir.

Symptom och diagnos

Esofagusatresi kan ibland misstänkas redan under graviditeten, till exempel om:

• du har för mycket fostervatten (polyhydramnios)
• magsäcken ser liten eller tom ut vid ultraljud

Efter födseln finns det en del symptom hos barnet som stärker misstanken att barnet har esofagusatresi:

• att barnet inte kan svälja saliv
• skummigt slem från mun och näsa
• hosta eller andningssvårigheter
• att barnet får problem vid matning

Symtomen märks oftast tidigt, vilket gör att diagnosen kan ställas snabbt. Vid misstanke brukar vårpersonal försöka föra ner en sond till magsäcken och misstanken om esofagusatresi stärks när det tar stopp för tidigt. Vid misstanke om esofagusatresi görs röntgenundersökning av matstrupens övre del för att säkerställa diagnosen.

Undersökningar

När esofagusatresi har konstaterats görs flera undersökningar för att få en helhetsbild av barnets hälsa.

Esofagusatresi förekommer ofta tillsammans med andra medfödda missbildningar, särskilt inom det som kallas VACTERL-association. Det är ingen enskild sjukdom, utan en kombination av avvikelser som kan påverka flera organ. VACTERL är en akronym som står för:

• Vertebra (kota)
• Anorektal (anus och ändtarm)
• Cor (hjärta)
• Trakea (luftstrupe)
• Esofagus (matstrupe)
• Renal (njurar)
• Limb (armar och ben)

Anledningen till att dessa tillstånd förekommer tillsammans är att de utvecklas under samma tidiga period i fosterlivet. Om barnet har tre eller fler av dessa avvikelser har barnet VACTERL-association.

Därför görs en bred screening för att upptäcka andra eventuella avvikelser. Undersökningarna innefattar röntgen- och ultraljudsundersökningar och andra kliniska undersökningar.

Syftet med dessa undersökningar är att:

• få en helhetsbild av barnets behov
• planera behandling och uppföljning
• upptäcka tillstånd som kan behöva åtgärdas tidigt

Behandling

Esofagusatresi opereras vanligtvis inom de första dygnen efter födseln, där målet är att koppla ihop matstrupens delar och stänga eventuella fistlar. I vissa fall behöver operationen vänta, exempelvis om avståndet är för långt eller beroende på barnets tillstånd.

I väntan på operationen läggs en sond i svalget för att suga bort saliv ur matstrupens övre del. Barnet får den vätska och näring det behöver i blodet, intravenöst, som dropp. Om operationen behöver vänta får barnet en knapp på magen, en gastrostomi, som den får näring via och metoder som sham feeding används för att stödja ätutvecklingen innan operationen.

Operationen görs i full narkos. Operationen sker i bröstkorgen som öppnas mellan revbenen, vanligen på höger sida. Om det finns en fistel till luftvägarna stängs den. I de flesta fall sys de två delarna av matstrupen därefter ihop. Vid vissa fall av exempelvis long gap kan andra lösningar krävas. En sond förs sedan ner via näsan genom matstrupen till magsäcken.

Barnet får mat i sonden så snart som möjligt efter operationen. Oftast får barnet börja ta mat i munnen efter tre till fem dagar när det är piggt och verkar hungrigt. I vissa fall röntgas matstrupen innan mat ges i munnen.

Vanligtvis brukar barnen kunna åka hem två-tre veckor efter operationen, även om längre vårdtider inte är ovanligt.

Orsak

Det finns ingen säker förklaring till varför barn utvecklar esofagusatresi. Missbildningen uppstår tidigt under fosterutvecklingen när matstrupe och luftstrupe inte separeras som de ska. Tillståndet är oftast sporadiskt, men kan ibland förekomma tillsammans med andra medfödda avvikelser. Man har inte påvisat några samband mellan esofagusatresi och något modern eller fostret utsatts för under graviditeten.

Prognos

Prognosen för barn med esofagusatresi är idag generellt god.

• De flesta barn överlever och kan utvecklas väl
• Många lär sig äta via munnen, även om det ibland tar tid
• Vissa barn kan ha kvarstående besvär, till exempel reflux, sväljsvårigheter, behov av uppföljning

Utvecklingen inom barnkirurgi och neonatalvård har förbättrat resultaten betydligt.